Mais l’ADN, c’est quoi ?
C’est un grand livre qui raconte qui tu es : la couleur de tes yeux, la forme de tes pieds… C’est surtout le mode d’emploi de ton corps. Dans celui de Zoé, il manque quelques pages.
La maladie
Le syndrome du cri du chat
aussi appelé délétion 5p ou monosomie 5pUne maladie génétique rare, due à la perte d’un petit morceau du chromosome 5. On vous l’explique simplement, comme on aurait aimé qu’on nous l’explique.
En bref
Ce qu’il faut retenir
Chromosome 5
Il manque un segment, de taille variable, à l’extrémité du bras court du chromosome 5. C’est ce qu’on appelle une délétion.
1 sur 50 000
C’est une maladie rare : environ une naissance sur 50 000. En France, elle concernerait une vingtaine de naissances par an.
80 % « de novo »
Dans la grande majorité des cas, l’anomalie apparaît par hasard, sans antécédent familial. Cela peut toucher tout le monde.
Depuis 1963
La maladie a été décrite pour la première fois par le Professeur Jérôme Lejeune, il y a un peu plus de soixante ans.
Pourquoi ce nom ?
Un cri qui ressemble à un miaulement
À la naissance, les pleurs des bébés atteints sont très aigus et ressemblent à ceux d’un chaton. C’est souvent le premier signe qui alerte.
Les nouveau-nés sont plus petits que la moyenne (poids, taille, périmètre crânien) et ont souvent du mal à s’alimenter : ils tètent mal, boivent très lentement, font des fausses routes et régurgitent beaucoup. Zoé a coché toutes ces cases !
D’autres difficultés peuvent s’ajouter : problèmes respiratoires ou de vision, malformations cardiaques, rénales ou intestinales, qui nécessitent parfois une opération.
Les conséquences les plus fréquentes
- 🧠Microcéphalie et déficience intellectuelle, de degré variable d’un enfant à l’autre.
- 🚶Développement moteur plus lent : tenir assis, se lever, marcher demandent beaucoup plus de temps et d’efforts.
- 💬Retard important du langage, parfois absence de parole.
- 🍽️Troubles de l’oralité et santé plus fragile, notamment sur le plan ORL.
- 🌪️Troubles du comportement, souvent liés à la frustration de ne pas pouvoir s’exprimer.
Chaque enfant est différent : tous ne présentent pas tous ces signes, ni avec la même intensité.
Et pour Zoé ?
Sa maladie à elle
Chez Zoé, la délétion a entraîné une malformation du périnée opérée dès les premiers mois, une microcéphalie avec une déficience intellectuelle, des troubles de l’oralité, une absence de parole, une hyperlaxité avec un risque élevé de scoliose, et d’importantes difficultés de motricité et d’équilibre.
Elle reste une enfant de petit poids, plus fragile que les autres, avec de nombreux soucis ORL (œsophagites, otites à répétition…).
Ses troubles du comportement, eux, se réduisent avec de la patience, de la méthode, et surtout grâce à l’accès à la communication alternative : quand on peut enfin dire ce que l’on veut, on a beaucoup moins de raisons de se fâcher.
Expliqué aux enfants
« Mais t’es sûre qu’elle est handicapée Zoé ? »
Pour la rentrée de Zoé à l’école, sa maman a écrit un livre illustré qui répond à toutes les questions que des enfants ont osé poser. Gaston les pose, on lui répond.
Parce que lorsqu’un enfant comprend ce que vit un camarade différent, il ne voit plus seulement la différence : il découvre l’enfant qui est derrière, développe son empathie et trouve de lui-même d’autres façons de jouer ensemble.
Le livre est offert ou vendu à prix coûtant : 250 exemplaires ont déjà été distribués gratuitement à des enfants de maternelle.
Pourquoi elle ne peut pas tout faire comme moi ?
Dans ton cerveau, les informations filent sur l’autoroute. Chez Zoé, pas d’autoroute : plein de petites routes, des ronds-points, des chantiers… et des embouteillages. Le trajet est beaucoup plus long.
Pourquoi il y a une dame avec elle à l’école ?
Parce que tout est plus difficile pour Zoé. Rien que tenir un stylo, c’est comme si tu essayais de colorier avec des moufles ! Alors quelqu’un l’aide et l’encourage.
Et pourquoi elle ne parle pas ?
À cause des pages qui manquent. Mais elle t’entend et te comprend très bien ! Pour te répondre, elle utilise des sons, des gestes, des signes et les images de sa tablette.
Est-ce que je peux être son copain ?
Bien sûr ! Elle ne pourra pas jouer exactement aux mêmes jeux que toi, mais tu auras sûrement plein d’idées pour que ce soit quand même rigolo.
Et surtout, retiens bien…
Tout le monde est intelligent. Mais si tu juges un poisson sur sa capacité à grimper à un arbre, il passera toute sa vie à croire qu’il est stupide.
Pas de traitement, mais des solutions
Stimuler tôt, beaucoup, et longtemps
On ne guérit pas d’une délétion : l’enfant naît et vit avec un morceau de chromosome en moins. Mais on peut l’accompagner. Une prise en charge éducative et rééducative précoce (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, ergothérapie…) améliore sensiblement son avenir.
Cela suppose de trouver des professionnels formés aux méthodes récentes, souvent en libéral, et peu de ces thérapies sont prises en charge par la Sécurité sociale. Aujourd’hui encore, en France, le handicap coûte extrêmement cher aux familles.
C’est là que l’association entre en jeu : dons, adhésions, tombolas, marchés de Noël, ventes solidaires… chaque euro récolté finance directement les progrès de Zoé.
Quelques exemples de frais
- Un stage de motricité Medek, hors logement500 €
- Une semaine de stage pluridisciplinaire≈ 1 000 €
- L’ergothérapie en libéral, par an1 600 €
- Un stage cognitif500 €
- La formation au français signé, par membre de la famille440 €
- Les outils pour apprendre à lire sans la parole300 €
Prochains gros achats : une poussette adaptée ou un fauteuil roulant, et un tricycle adapté.
À savoir. Cette page est le témoignage d’une famille, pas un avis médical : chaque enfant porteur d’une délétion 5p est unique. Pour une information médicale de référence, consultez la fiche Orphanet sur le syndrome du cri du chat ou parlez-en à votre médecin.
Vous êtes parent d’un enfant concerné ? Écrivez-nous, nous serons heureux d’échanger.
Aider Zoé, c’est lui donner les moyens de progresser
Les dons et adhésions financent les stages intensifs, les thérapies non remboursées et le matériel spécialisé qui aident Zoé à gagner, pas à pas, en autonomie. Ils nous permettent aussi d’offrir des livres aux écoles et de faire connaître la communication alternative.